Cystická fibróza

Cystická fibróza (cystická fibróza) je dědičné onemocnění běžné u zástupců bílé rasy. V evropských zemích je asi čtyři z deseti tisíc v reálném nebezpečí rozvoje cystické fibrózy.

Ten se nepřenáší vzdušných kapének, nebo jakýmkoli jiným způsobem, že nemohou být napaden, jako chřipka nebo hepatitidy, to je - vrozená choroba. Cystická fibróza u dětí může dojít, pokud jsou oba rodiče - nosiči změněného genu, aby v případě, že zdědil pouze jeden takový mutovaný gen, že dítě bude také nosič, ale nemoc se ho neohrožuje.

Pokud v roce 1969 pacienti s takovou diagnózou přežili až čtrnáct let, nyní se cystická fibróza už nemůže nazývat verdikt.

Podrobné a podrobné informace o této nemoci se snadno naučíte, stačí zadat vyhledávací program "Mucoviscidosis presentation".

Vedoucí rádio "Mayak" se v říjnu loňského roku snažilo vysvětlit, co je cystická fibróza v nejvíce přístupném, i když ne správném místě. "Mayak", v osobě vedení a vedoucí, později se omluvil, program byl uzavřen pod tlakem rozhořčené veřejnosti. A je pravda, že jakákoli nemoc může být záminkou pro vtipy, zvláště jako je cystická fibróza, jejíž léčba ještě neumožňuje žít více než 40 let?

Jaká je podstata onemocnění?

Jak se vyskytuje cystická fibróza? Důvodem je genová mutace. V lidském těle se nachází membránový protein, jehož hlavním úkolem je přenášet chlorové ionty přes buněčné membrány v játrech, v gastrointestinálním traktu, v plicích. Pozměněný gen není schopen správně zakódovat membránový protein, jeho činnost je narušena a v důsledku toho hlien pokrývající vnitřní povrch orgánů se stává více viskózní. Nositel takového změněného genu může být asi jeden za čtyřicet; fenomén je poměrně častý, jedno z 2500 narozených dětí je diagnostikováno s cystickou fibrózou. Fóra na internetu k tomuto tématu jsou jasnými důkazy.

Jaké nebezpečí?

Cystická fibróza u dospělých a dětí - onemocnění, které je nepochybně život ohrožující. Pouze včasná diagnóza dává možnost vyhnout se smrtelnému výsledku, protože prakticky celý organismus je ohrožen. Genetický defekt vede k tomu, že žlázy vnitřní sekrece nemohou fungovat normálně a orgány podléhají sekundárním změnám, to je nebezpečí, které nese cystická fibróza. Wikipedia hovoří o závažném porušování funkcí dýchacích orgánů a zažívacího a gastrointestinálního traktu. Ve viskózním hlenu se bakterie intenzivně množí, a tím i trvalé zdravotní problémy. Krevní zásobení a ventilace plic jsou v důsledku toho časté plicní infekce a útvary udušení.

Pankreas vylučuje nedostatečné enzymy, potraviny jsou špatně tráveny a špatně tráveny tělem. Porucha funkce jater a žlučníku a stagnace žluče je nebezpečný vývoj cirhózy a tvorby kamenů. Existuje nebezpečí diabetu.

Symptomy

Být dědičný, cystická fibróza u dětí se ucítí již v nejranějším věku a s časem jen postupuje. Kromě toho je třeba poznamenat, že výskyt nemoci nezávisí na věku rodičů, na životním prostředí ani na špatných návycích. Stres a užívání léků během těhotenství nemá vliv na to, zda se u dětí vyskytne cystická fibróza, příznaky se objeví pouze tehdy, pokud oba rodiče přenesou změněný gen.

Změny ve slinivce, v dýchacích cest, trávicího ústrojí může začít už během vývoje plodu, takže cystické fibrózy u novorozenců může být určena mnoha důvodů.

Jedná se také o žloutenku, která se vyvine z prvních dnů života, a to vzhledem k tomu, že výtok žluče je obtížný a dýchavičnost a nedostatek chuti k jídlu. Intestinální obstrukce je jedním z hlavních indikátorů, které umožňují předpokládat cystickou fibrózu u novorozenců. Symptomy: Dítě trpí zvracením a nadýmáním. Nejdřív neklidný, během několika dní se stává pomalým, kůže je suchá a bledá kvůli celkové intoxikaci těla.

Cystická fibróza plic, nebo spíše bronchopulmonální forma, postihuje dýchací přístroj. Symptomy - stálý kašel, bolestivý, s záchvaty. V budoucnosti - častá bronchitida, prodloužená pneumonie s velmi vysokou teplotou.

Cystická fibróza, nebo střevní forma cystické fibrózy pankreatu - porušení funkce žláz s vnitřní sekrecí, které neprodukují enzymy nezbytné pro trávení potravy, živiny nejsou rozděleny a téměř nejsou absorbovány, tedy tělo je skutečně hladné. Příznaky: nadýmání a bolesti břicha, letargie, nedostatek vitamínů, a o něco později - podvýživa, nedostatek hmoty.

Nejčastěji se vyskytuje plicní-střevní forma, v 80 případech je detekována cystická fibróza. Symptomy v tomto případě jsou smíšené, ale jsou běžné u všech forem symptomů - kůže dítěte je brakické podle chuti

Zda je možné léčit?

Pokud je některý z výše uvedených příznaků přítomen a existuje podezření na cystickou fibrózu, test potu je prostě nutný. Chloridová hladina je zpravidla zvýšena u pacientů. Konečné potvrzení diagnózy může být pouze genetickou analýzou.

Moderní medicína ještě není zcela vyléčena cystickou fibrózou. Pomoc je, aby se minimální příznaky léky na ředění hlenu a žluči, dát svému tělu potřebné enzymy, které nedokáže produkovat, vitamíny a minerály, aby co nejlépe chránit proti infekcím. To pankreatické enzymy, gepatoprotektory, bronchodilatátory a antibiotika - jsou nezbytné pro diagnostiku cystické fibrózy. Články o nové příležitosti k boji Let choroba v naději, že výzkum příčin jejího vzniku na molekulární úrovni pomůže vytvořit efektivní a bezpečný lék.

Mezinárodní sympozia a konference, které se konají každý rok, stejně jako sjednocení úsilí lékařů a vědců, nepochybně přinášejí ovoce při řešení problémů cystické fibrózy. Zprávy z posledních let v této oblasti umožňují poznamenat, že onemocnění přestalo být verdiktem, pacienti měli příležitost žít nejenom déle, ale žít plně, pracovat a učit se stejně jako zdraví lidé.

Je možné vyléčit cystickou fibrózu?

Cystická fibróza je název vzácné genetické nemoci, s níž žije více než 100 tisíc lidí ve světě. V Rusku tato choroba zůstává málo známa. Podle statistik je nosič genu pro cystickou fibrózu každým dvacátým zástupcem kavkazské rasy. Podle ministerstva zdravotnictví a sociálního rozvoje v Rusku žije s touto diagnózou asi 2500 lidí. Reálná hodnota je však 4krát vyšší.

Co je to cystická fibróza?

Cystická fibróza (cystická fibróza) je společné dědičné onemocnění. Vzhledem k defektu (mutace) genu CFTR ve všech orgánech jsou velmi viskózní, husté, takže jejich izolace je obtížná. Toto onemocnění postihuje bronchopulmonární systém, slinivku, játra, potní žlázy, slinné žlázy, žlázy střeva a pohlavních žláz. V plicích vznikají v prvních měsících života dítěte v důsledku hromadění viskózního sputa zánětlivé procesy.

1. Jaké jsou příznaky cystické fibrózy?

Jedním z prvních příznaků onemocnění je silný, bolestivý kašel a dušnost. Plíce jsou narušeny ventilací a přívodem krve, protože se hromadí viskózní sputa, dochází k vývoji zánětlivých procesů. Pacienti často trpí bronchitidou a pneumonií, někdy i v prvních měsících života.

Vzhledem k nedostatku pankreatických enzymů u pacientů s cystickou fibrózou je špatně rozštěpí jídlo, takže tyto děti, i přes zvýšenou chuť k jídlu, zaostává ve váze. Mají bohaté, mastné páchnoucí stolice, špatně vymyje z kolébky nebo hrnec je prolaps konečníku. Vzhledem k stagnaci žluči u některých dětí se vyvine cirhóza jater, mohou se vytvářet kameny v žlučníku. Maminky si uvědomují slanou chuť pokožky dítěte, což je spojeno se zvýšenou ztrátou sodíku a chlóru potu.

2. Jaké orgány jsou nemocí postiženyt nejdřív?

Cystická fibróza postihuje všechny žlázy vnitřní sekrece. Nicméně, v závislosti na formě onemocnění, nejprve trpí buď bronchopulmonární nebo trávicí systém.

3. Jaké formy může nemoc trvat?

Existuje několik forem cystické fibrózy: plicní forma, střevní forma, střevní mektoria. Nejčastěji se však jedná o směsnou formu cystické fibrózy se současným léčením gastrointestinálního traktu a dýchacích orgánů.

4. Jaké jsou důsledky v případě nemáte čas diagnostikovat a nezačínat léčbu?

V závislosti na formě onemocnění může prodloužené spuštění vést k různým důsledkům. Například, komplikace cystické fibrózy střevní formy jsou metabolické poruchy, neprůchodnost střev, močový kámen onemocnění, cukrovky a cirhózu jater. Zatímco respirační forma onemocnění může vést k chronické pneumonii. Následně vzniká pneumoskleróza a bronchiektáze, projevují se příznaky "plicního srdce", plicní a srdeční selhání.

5. Má nemoc ovlivňovat duševní vývoj člověka?

Pacienti s cystickou fibrózou jsou mentálně zcela naplněni. Navíc mezi nimi existuje mnoho skutečně nadaných a intelektuálně rozvinutých dětí. Jsou to zejména vypracovat činnosti, které vyžadují klid a soustředění - se učí cizí jazyky, hodně číst a psát, dělat tvůrčí práci, dělají skvělé hudebníky a umělce.

6. Mohu dostat cystickou fibrózu?

Ne, tato nemoc není nakažlivá a je přenášena pouze na genetické úrovni. Žádné přírodní katastrofy, nemoci rodičů, jejich kouření nebo pití alkoholických nápojů, stresové situace nezáleží.

7. Může se projevovat pouze v dospělosti nebo se příznaky objevují od narození?

Cystická fibróza může trvat dlouho a je asymptomatická - ve 4% případů je diagnostikována v dospělosti. Nejčastěji se tato nemoc projevuje v prvních letech života. Před nástupem špičkových diagnostických a léčebných nástrojů děti s cystickou fibrózou zřídka přežily až 8-9 let.

8. Mohou nemocné děti hrát sport, nebo by měly mít šetřící režim?

Sportování je nejen možné, ale i nezbytné - fyzická námaha pomáhá efektivněji evakuovat sputa a udržovat dobrý výkon. Obzvláště užitečné jsou plavání, jízda na kole, jízda na koni, a co je nejdůležitější - druh sportu, na který dítě gravituje. Rodiče by však měli věnovat pozornost traumatickým sportům.

9. Je možné vyléčit cystickou fibrózu, nebo je tato choroba léčitelná?

Dnes je nemožné toto onemocnění zcela překonat, ale pod podmínkou neustálé adekvátní léčby může osoba s takovou diagnózou žít dlouhý, plný život. Nyní se provádí operace transplantace poškozených orgánů.

10. Jak se léčba provádí?

Terapie pro cystické fibrózy je složitá a je zaměřen na rozpuštění a odstranění viskózního hlenu z průdušek bojové infekce v plicích, nahrazení chybějících enzymů pankreatická nedostatečnost korekce multivitaminový zkapalnění žluči.

Pacient s cystickou fibrózou trvale po celý život potřebuje léky, často ve velkých dávkách. Potřebují mukolytiku - látky, které zničí hlen a pomáhají jí oddělit. K růstu, zesílení hmotnosti a vývoji podle věku by měl pacient s každým jídlem dostávat enzymové přípravky. V opačném případě se potraviny jednoduše neabsorbují. Výživa je také důležitá. Často jsou nutné antibiotika - umožňují vám kontrolovat infekci dýchacího systému a jsou předepsány pro úlevu nebo prevenci exacerbace. V případě poškození jater jsou zapotřebí hepatoprotektory - léky, které zředí žluč a zlepšují funkci jaterních buněk. Pro zavedení mnoha léků potřebují inhalátory.

Vital kinesitherapy - dýchací cvičení a speciální cvičení zaměřené na odstranění sputa. Třídy by měly být denní a celoživotní. Proto dítě potřebuje koule a další vybavení pro kinezioterapii.

11. Je možné léčit doma, nebo být léčeni jako ambulantní?

Léčba cystické fibrózy často vyžaduje hospitalizaci, ale může být provedena doma, zvláště pokud je nemoc v mírné formě. V takovém případě velkou zodpovědnost při léčbě dítěte spadá na rodiče, ale potřebujete neustálé spojení s ošetřujícím lékařem.

12. Kolik stojí léčba choroby?

V současné době je léčba cystické fibrózy velmi nákladná - náklady na udržovací terapii pro pacienta jsou od 10 000 do 25 000 dolarů ročně.

13. Jaké cvičení musí udělat pacient s cystickou fibrózou?

Nemocné dítě potřebuje každodenní kinezioterapii - speciální cvičení a dýchací cvičení navržené k odstranění sputa. Existuje pasivní technika, která se používá u novorozenců a dětí do 3 let a zahrnuje změny v pozici dítěte, třes, ruční vibrace. Následně musí být pacient převeden na aktivní techniku, když dítě cvičí. Před zahájením kinesioterapie musí rodiče konzultovat lékaře.

14. Měli byste doktor k účasti během cvičení?

V počáteční fázi musí být přítomný ošetřující lékař nebo kinetoterapeut při každé masážní schůzce, poté se rodiče mohou naučit léčebnou masáž sami.

15. Je pravda, že mNejčastější dědičná nemoc je ukomissikóza?

Cystická fibróza je skutečně jednou z nejčastějších dědičných onemocnění u pacientů patřících k bělošskému (kavkazskému) obyvatelstvu. Každý 20. obyvatel planety je nosičem vadného genu.

16. Jak často se děti narodí s cystickou fibrózou?

V Evropě má dítě od 2000-2500 novorozenců cystickou fibrózu. V Rusku je průměrný výskyt onemocnění 1: 10 000 novorozenců.

17. Pokud y rodiče mají genovou mutaci, jaká je pravděpodobnost dítěte s cystickou fibrózou?

Pokud oba rodiče přenášejí mutovaný gen, ale nezabíjejí se, pravděpodobnost narození dítěte je 25%.

18. Je to možné diagnostikovat tuto chorobu v počátečních fázích těhotenství ženy?

Ano, v 10. až 12. týdnu těhotenství je možné identifikovat plodovou nemoc. Je však nutné vzít v úvahu, že diagnóza se provádí s tehdejším těhotenstvím, takže v případě pozitivního výsledku musí rodiče rozhodnout o udržení nebo přerušení těhotenství.

19. Jaké procento úmrtí u dětí s cystickou fibrózou?

U pacientů s cystickou fibrózou je úmrtnost velmi vysoká: 50-60% dětí zemře před dosažením dospělosti.

20. Jaká je průměrná délka života u pacientů cystická fibróza?

Celosvětová úroveň léčby cystickou fibrózou je indikátorem vývoje národního lékařství. V USA a evropských zemích se průměrná délka života těchto pacientů každoročně zvyšuje. V současné době je to 35-40 let života a děti, které se narodily, mohou počítat s ještě delším životem. V Rusku je průměrná délka života pacientů s cystickou fibrózou mnohem nižší - pouze 20-29 let.

21. Existují nějaké prostředky, které pomáhají dětem a dospělým trpícím cystickou fibrózou?

Existuje několik fondů, práci s nemocnými dětmi: dále jen „Pomogi.Org“ fond „Creation“ zvláštní fond „Ve jménu života“ vytvořené rodiče dětí trpících cystickou fibrózou, a program „Oxygen“ charitativní nadace „Warm Hearts“.

22. Jaká podpora pacientům v těchto fondech poskytuje?

V těchto fondech dostávají nemocné děti jak morální podporu, tak plnohodnotné zacházení.

23. Proč je očekávaná délka života pacientů v Rusku nižší než v Evropě a ve Spojených státech?

Metody léčby cystické fibrózy na Západě av Rusku jsou založeny na stejných principech. Pokud však v rozvinutých zemích pacienti dostávají celoživotní pomoc na státní úrovni, pak je v Rusku nesmírně obtížné. Náklady na udržovací terapii u pacienta s cystickou fibrózou - od 10 000 do 25 000 dolarů ročně. Většina místních rozpočtů není schopna zaplatit za nezbytné léky a zařízení. Postačí poskytnout potřebné léky pacientům s cystickou fibrózou pouze v Moskvě.

Některé léky na záchranu života v Rusku jsou navíc obtížné získat. Například antibiotika nejsou vyráběna a prodávána v naší zemi. Děti nedostávají řádnou léčbu a v důsledku toho žijí polovinu stejně jako jejich zahraniční protějšky.

Jak léčit cystickou fibrózu lidové prostředky

Existuje řada závažných onemocnění, které se projevují v důsledku genetických poruch u dítěte nemocných rodičů. Jednou z nich je cystická fibróza. Za nepochopitelným jménem je symbióza příznaků, které jsou obtížně identifikovatelné. Ale vyřiďme je.

Co je to cystická fibróza?


Pokud začnete chápat pojem cystická fibróza je to, co je onemocnění, stojí za to začít se základy. V lidském těle je protein, který je zodpovědný za přenos chlóru přes buněčnou membránu. Je to v dýchacích cestách, pankreatu a střevách.

Také příroda poskytuje gen odpovědi a jeho kódování. V medicíně se nazývá CFTR nebo transmembránový regulátor cystické fibrózy. Když mutuje gen, jsou problémy s transportem chloru a odpovídajícím onemocněním cystické fibrózy. Stačí, že se jedná o oblasti, kde je epitel bílkovin a začínají se rozvíjet různé komplikace. Odborníci rozlišují na základě lokalizace onemocnění:

  • cystickou fibrózou plic, která nelze okamžitě vysledovat kvůli sklonu dětí k ARI a ARVI;
  • střeva se silným nedostatkem enzymů, problém střevního prolapsu a pokles obecného tónu;
  • smíšené, považované za nejtěžší z důvodu vysokého rizika intoxikace a smrti;
  • Problém novorozenců nebo mekonia, který je nejlépe diagnostikovat v prvních týdnech životních drobků;
  • skrytá z důvodu atypických příznaků.

Stojí za zmínku, že jakákoli forma onemocnění může vést k smrtelnému výsledku. Nezapomínejte na příznaky, zejména u dětí prvního roku života.

Symptomy cystické fibrózy

Symptomy cystické fibrózy mají odpovídající zónu vývoje choroby. Pokud jde o plíce, pak se objeví sípání, fibróza se začíná sputum. Lékaři zaznamenali změnu tvaru hrudníku a vážnou deformaci prstů ve formě baňky nebo symptomu Hippocrates. Možná komplikace - pneumonie nebo dokonce plicní krvácení se záviděníhodnou pravidelností. Onemocnění může být chronické a pod rouškou sinusitidy a tonzilitída postupuje do jednoho roku.

Pokud se problémy s vysazením mekonia u novorozenců okamžitě objevily otoky střev, bolest a závažné úzkostné drobky. Za pár dní bez chůze se dítě může neustále opakovat, stává se pomalé, zvracení se otevírá žlučem a vaskulární síť na těle se zvyšuje.

Střevní forma - to je bolest v žaludku, plynatost a ztráta hmotnosti. Pacient může identifikovat sekundární onemocnění: vředy, pyelonefritidu a dokonce diabetes mellitus. Hormonální selhání se mohou vyvíjet na obecném pozadí, zvláště pokud jsou postiženy pankreas a silná nerovnováha enzymů.

Při smíšené formě onemocnění je obtížné rozlišit příznaky. Vše začíná trvalou bronchitidou a tonzilitidou a kruh se rozšiřuje kvůli závažným komplikacím střevní formy. Lékaři okamžitě nerozumějí příčině a zapisují vše, co se týká reakce střeva antibiotickou terapií. Jen důkladná prohlídka dává odpovědi na otázky.

Příčiny cystické fibrózy

Cystická fibróza u dětí se projevuje pouze genetickou dědičností. Obvykle se dítě uráží v případě, že oba rodiče jsou nositeli mutovaného genu uprostřed sedmého chromozomu. Takže byste se neměla bát nemoci, jestli je všechno v pořádku s genotypem. Existuje však šance, že se jedná pouze o nosič jednoho z genů, který může být později přenesen na dítě a způsoben vývoj cystické fibrózy za přítomnosti genu odezvy od druhého rodiče.

Diagnostika cystické fibrózy

Diagnostika cystické fibrózy není tak jednoduchá, jak se zdá - je to vážné onemocnění. Pokud mluvíme o genetice, pak je to především genetické vyšetření. Obvykle má příležitost předat mladou budoucí matku v druhém trimestru těhotenství. Stačí udělat amniocentézu. To je velmi informativní způsob, jak se dozvědět více o všech aspektech genotypu dítěte. Postup je složitý a hrozí riziko potratu, ale vše může být zabráněno v nemocnici. K tomu je nejprve připravena žena, aby zvedla plodovou tekutinu a pak se aktivně soutěží o odstranění tónu. První dva dny by měly být bez zátěže a nepotřebných pohybů. V 90% případů vše končí dobře.

Konkrétně novorozenci mohou také identifikovat cystickou fibrózu. Pouze je velmi důležité vyšetřit přítomnost trypsinu v prvních dnech života. Pokud je výsledek pozitivní, test se nutně opakuje a pak se provede pomocná diagnóza. Obvykle se jedná o studium sekrecí potu po procedurách s pilokarpinem, kdy je nejsnadněji vidět rozdíl mezi sodíkem a chlorem a odhadnout koncentraci těchto látek. Pokud jsou údaje příliš vysoké, pak je test považován za pozitivní.

Je také nutné studovat výkaly strouhanky. Neléčené potraviny, tuk, chymotrypsin - to vše naznačuje problémy s střevami a v některých případech potvrzuje cystickou fibrózu. Je důležité, abyste měli další testy na cystickou fibrózu. Pokud je v diagnostice nějaká pochybnost, může lékař doporučit extrémní techniku ​​diagnostiky DNA. Ale to je poměrně drahé a neuskutečňuje se na všech klinikách. Ale velmi malé procento chyb. Asi 0,2% falešných výsledků.

Léčba cystické fibrózy

Léčba cystickou fibrózou zahrnuje multidimenzionální léčbu. Pacient by měl pochopit, že je zaměřen na udržení těla a jeho základních životních funkcí. Lékař nepozná univerzální pilulku pro cystickou fibrózu, a to i v těch nejsvětlejších případech. Můžete se zaměřit pouze na příznaky a postižené oblasti. Primárně se pacientovi doporučuje režim a speciální výživa. Je důležité udržovat pankreas pomocí enzymů.

Existuje celá řada kombinovaných léků, které zlepšují pohodu pacienta a zmírňují bolesti v případě porušení jejích funkcí. Navíc přidávají hormonální léčbu kortikosteroidům. Jsou vybírány jednotlivě a pod přísnou kontrolou. Kurz se provádí na základě střídání optimálních dvou léků, věku a stavu pacienta.

Když jsou problémy s plícemi spojeny s antibiotiky. Zde je stále nutné provést antibiotikum, aby se objasnila citlivost na léčivo. Cefalosporiny poslední generace a peniciliny jsou považovány za univerzální. Jsou předepsány ve formě injekcí a kapátků po dobu dvou týdnů, a pak jsou pro perorální podání zvoleny léky. Mucoviscidóza u dospělých je rovněž léčena LFK, elektroforézou a speciální drenážní vibrační masáží. Pacient by měl být stanoven, že je to povinné po dobu nejméně jednoho měsíce. V takovém případě lékař bude sledovat stav plic a může prodloužit průběh.

Léčba lidových léků cystické fibrózy

Cystická fibróza léčba lidových léků také připouští. Koneckonců hovoříme o jednotlivých symptomech a jejich úlevě. To lze provést pomocí bylin a zdravého životního stylu. Pokud se vyskytnou problémy s častou bronchitidou a plicními nemocemi, musí být nejprve posílena imunita. Přírodní bariéra obnoví bohaté pití. Zde je hlavní infuzí psí růže, čaj s lipem a echinaceou, máta a balzám. Nutně potřebujete šokovou dávku vitamínu C. Pokud se dostanete s jídlem, pak každý den na stole je lepší mít citrus, kiwi, granátové jablko. Kromě toho je pacient s cystickou fibrózou povinen dobře jíst.

Denní příjem tuků a sacharidů by měl být zvýšený o polovinu. Kromě toho musíte pít čaj s řeřicha a heřmánek. Stimuluje činnost střev a snižuje počet patogenních mikroflor. Je důležité používat produkty včelařství k rychlé úlevě od příznaků bronchitidy nebo k léčbě pneumonie. Výplachy s propolisem, čajem s medem a použitím pylu poskytují dobrý impuls k oživení. Můžete si vyrobit žitný dort pro záda a hruď. Smíchejte mouku, med, máslo a polovinu lžičky hořčice. Husté těsto by mělo být umístěno na hrudi a pokryto potravinářským filmem a pak vlněným šálkem. Měli byste také dělat záda v průduškové zóně. V ideálním případě jsou takové manipulace prováděny ve večerních hodinách a ráno se už cítí úleva. Po takových koláčích se objeví inhalace. Starým způsobem můžete dýchat brambor, který je vařený v kůži, nebo bylinkovou infuzi heřmánek a mátou, a pak kapka malého eukalyptového oleje.

Z bronchitidy pomáhá čaj z větví jednoduché hrušky. Pár mladých výhonků je rozdrceno a nalito litrem vody. Směs se dobře vaří a pak trvá na tom. Chuť této infuze je podobná uzvaru a můžete dokonce dát nejmenší bez omezení.

Pokud se jedná o cystickou fibrózu u novorozenců, neměl by to být žart. Tradiční terapie je povinná. Navíc, fyzická aktivita. Existují dobré vodní postupy. Doporučuje se plavat v bazénu nebo ve velké koupelně s kruhem kolem krku. Také masáž je nutná. Dobře stimuluje svalovou činnost a očištění průdušek. Obecně platí, že onemocnění cystické fibrózy, ačkoli neléčitelná, ale s včasnou diagnózou - je blokována. Nemusí významně ovlivňovat kvalitu života pacienta s lékařským zásahem ani v dětství. V opačném případě je možné i smrtelný výsledek.

Cystická fibróza je nejčastější nemoc mezi dědičnými

Daleko od každého jsme slyšeli slovo "cystická fibróza" v naší společnosti. Ale toto je nejčastější ze známých dědičných onemocnění. Onemocnění cystické fibrózy se nachází téměř všude, hlavně mezi bílou rasou.

Podle lékařských statistik se u této těžké nemoci narodilo přibližně 1 z 2 000 dětí. Obecně neexistují žádné úplné a spolehlivé údaje pro Rusko, ale podle různých odhadů je frekvence onemocnění od 1: 12000 do 1: 3500.

Co to je onemocnění - cystická fibróza?

Možná, že malá informovanost lidí, vzhledem k tomu, že studie o cystické fibróze je relativně nedávný, a samotného pojmu onemocnění objevilo před několika desítkami let. Poprvé lidé mluví o tom v 30-tých letech XX století - do většiny postižených dětí jen umřít rychle z těžkého zápalu plic nebo jiných následků cystické fibrózy, ale nikdo nevěděl, skutečný důvod. Gen „odpovídá“ pro cystickou fibrózu byla objevena až v roce 1989, a současně bylo zjištěno, typ závady, které často vede k onemocnění. Gen je umístěn na dlouhém rameni chromozomu 7, a jeho produkt je protein, který reguluje přenos solí přes buněčné membrány, (tzv CFTR protein) tím, že tvoří kanál pro jejich přepravu. Je to proto, že funkce tohoto proteinu je tak běžné hodnoty, „porucha“ jeho genu způsobuje vážné a závažné změny v téměř všech těle.

Od roku 1990 došlo k závažnému průlomu ve studiu onemocnění. Nyní je známé asi 1200 druhů genetických poruch vedoucích k nemoci a tyto studie pokračují. V závislosti na specifické mutaci (poškození genu) existují více "tvrdé" a "měkké" šetřící mutace. Závažnost průběhu onemocnění velmi závisí na druhu mutace. Dříve pacienti se středně těžkými nebo těžkými formami cystické fibrózy zemřeli nejdříve, ale nyní se naštěstí situace změnila. Lidé s touto diagnózou mohou nyní normálně žít a dostávají podpůrnou léčbu.

Příčiny cystické fibrózy

Příčiny cystické fibrózy jsou obecně jasné, neboť jde o dědičné onemocnění. Genetika nazývá dědičnost autosomální recesivní cystické fibrózy. Co to znamená? Narození nemocného dítěte je možné (s teoretickou pravděpodobností 1/4), pokud oba rodiče jsou nositeli genetické vady (obr. 1). Stejně tak rodiče dítěte jsou zpravidla zdravé a ani nepochybují o nepříjemném genetickém překvapení uloženém v DNA jejich vajíček a spermatozoidů. Mezitím tichý transport genu této nemoci není v žádném případě raritou: je to typické pro téměř všechny dvacátý europeoid! To znamená, že mezi vašimi přáteli je téměř jistě alespoň jeden nosič genu cystické fibrózy.

Stejné rodiče mohou mít jak nemocné děti, tak zdravé děti - zároveň však existují rodiny, kde jsou všechny nebo téměř všechny děti nemocné. Nemocné dítě se může narodit v rodině, kde předtím žádný z příbuzných neměl takovou nemoc. Dědictví není spojeno s pohlavím, to znamená, že kluci i dívky trpí stejně často. A samozřejmě, Není možné infikovat touto chorobou. Věk a škodlivé návyky rodičů, infekce, vnější okolnosti před těhotenstvím nezáleží. Nemůžete říci, že někdo má za to, co se stalo. Je třeba pochopit, co se stalo, a co nejdříve poskytnout pacientovi potřebnou pomoc.

Symptomy cystické fibrózy - co se stane s plícemi?

Slovo "cystická fibróza" pochází z latinských slov hlien - "sliz" a viscidus - "viskózní". Tento název znamená, že tajemství (hlien) vylučovaných různými orgány mají příliš vysokou viskozitu a hustotu. V důsledku toho trpí všechny tyto orgány: bronchopulmonální systém, pankreas, játra, střevní žlázy, pot a slinné žlázy, pohlavní žlázy. Oni plné hlenu, což by mělo být obvykle snadné a včasné k oddělení, ale kvůli abnormální hustotě zablokuje potrubí.

Symptomy, jako je respirační selhání, plic, cystická fibróza vzhledem k tomu, že mukózní žlázy bronchiálního stromu produkovat lepkavý hlen, který se hromadí v malé průdušky a ucpat je. V důsledku toho dochází k poškození ventilace a přívodu krve do plic. Je to bolestivé kašel je jedním z trvalých příznaků onemocnění. Chrápí se v plicích. Srdce trpí (existuje tzv. "Plicní srdce"). Z dýchacího selhání zemře drtivá většina nemocných dětí a dospělých. Slizniční zátky se snadno infikují, nejčastěji stafylokoky nebo Pseudomonas aeruginosa. Pacienti se opakují bronchitida a pneumonie, někdy již od prvních měsíců života. Infekce ještě více zvyšuje viskozitu hlienu. Tyto podmínky jsou extrémně nebezpečné pro život pacienta.

Existují nějaké otázky o cystické fibróze?

Zeptejte se lékaře. Online. Zdarma

Velmi často se postihuje (až 80% případů) pankreasu, Kanály jsou ucpané viskózním tajemstvím. Vzhledem k problémům s pankreatických enzymů pracovat narušené střevní zhoršuje trávení a vstřebávání, jsou průjem, které mohou být nahrazeny zácpa. (V jednom z nejdůležitějších raných dílech cystické fibrózy takové porážky slinivky byl nazýván cystická fibróza, cystická fibróza, a nyní je název používaný pro cystickou fibrózu v anglické literatuře.) I přes normální nebo zvýšená chuť k jídlu, děti nemají na váze a rostou pomalu. Mají velmi tenké končetiny s charakteristickou formě prstů, suché světlou pletí, často deformované hrudníku a nadýmání. Vzhledem k stádiu žluči se u některých pacientů objevuje cirhóza játra, mohou vytvářet kameny v žlučníku.

Formy cystické fibrózy

Existují pacienti s převládající lézí buď plic (plicní forma) nebo gastrointestinálního traktu (střevní forma), nejčastěji však dochází ke smíšené formě cystické fibrózy.

Jedním z charakteristických příznaků cystické fibrózy - slanou chuť pokožky pacienta. Dokonce ještě před vědeckým objevem této choroby si někteří lidé všimli, že kojenci s takovou slanou kůží se obvykle zhoršují a zemřou brzy. A teď je to zvýšený obsah chloridů v potu (což dává slanou chuť) je jedním z hlavních příznaků, které umožňují diagnostikovat.

Pacienti s cystickou fibrózou mentálně kompletní. Pokud to jejich fyzický stav dovolí, mohou a musí navštěvovat školu. Navíc mezi nimi existuje mnoho skutečně nadaných a intelektuálně rozvinutých dětí. Možná proto, že jejich fyzický vývoj je často omezen, jsou zvláště úspěšní v těch úkolech, které vyžadují odpočinek a soustředění. Mezi nimi je mnoho talentovaných programátorů, hudebníků, návrhářů. Studovali cizí jazyky, četli a psali hodně, mají rádi šití. Pokud je to možné, jdou na sport. Mnohé z nich se mohou stát úspěšnými profesionály a přínosem pro lidi. Ale kvůli tomu musí růst, musí žít.

Pacienti s cystickou fibrózou mohou vytvářet rodiny. Dříve tomu tak nebylo otázka, protože těžko někdo z pacientů přežít až do dospělosti, a málo, že přežil velmi pozadu ve fyzickém vývoji, takže nepřichází v úvahu i sekundárních pohlavních znaků. Až dosud je pro mnoho pacientů obtížné nebo nemožné si představit. Ale přesto, to je nyní známé pro celou řadu případů, kdy mladí lidé s cystickou fibrózou se stávají otci nebo matkami. V Rusku existují takové rodiny. Navíc, pokud druhý z manželů není nositelem vadného genu, děti těchto párů jsou klinicky zdravá.

Jak zjistit cystickou fibrózu? Diagnostika

Hlavní diagnostickou metodou je provedením testu potu. Za tímto účelem se používají moderní metody: použití analyzátorů odvodu potu. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT TM (firma Wescor, USA) - přístroj, který umožňuje vyšetření dětí s podezřením na cystickou fibrózou v prvních dnech života. Včasná diagnóza takového závažného genetickým onemocněním dovolí čas začít léčbu, rehabilitaci, zlepšit kvalitu a předpokládanou délku života pacientů s cystickou fibrózou. NANODUCT TM je přenosný analyzátor, který vám umožní získat přesné výsledky po 10 minutách od začátku testu. Množství potu potřebné pro provedení testu, minimální (asi 3 litry), miniaturní komponenty Nanoduct systému je snadné, aby se vešly děti, což umožňuje provést test potu u novorozenců, dětí s deficitem na váze, stejně jako u pacientů všech věkových kategorií.

Včasná diagnóza cystické fibrózy umožňuje čas pro zahájení účinné léčby v časných stádiích nemoci, která určuje prognózu a včasnost registrace pacientů s Regionální centrum pro cystickou fibrózou.

Včasná diagnóza objasňuje pochopení stavu rodičů dítěte, umožňuje rodina čas přizpůsobit se problémy spojené s chronickým onemocněním, se zabránilo vzniku vysokých materiálových nákladů na léčbu komplikací, k vyřešení otázek týkajících prenatální diagnostiky cystické fibrózy v následném těhotenství.

Neonatální screening

Od roku 2006 zavedl program pro screening novorozenců neonatální onemocnění cystické fibrózy. Neonatální screening - masivní vyšetření novorozenců, což je jeden z nejúčinnějších způsobů identifikace nejběžnějších vrozených a dědičných onemocnění. Neonatální screening začíná v mateřské nemocnici: každý novorozenec dostane kapku krve na speciální zkušební formulář, který je poslán na lékařskou genetickou konzultaci pro studium. Pokud se v krvi objeví známka onemocnění, rodiče s novorozeným dítětem jsou pozváni na lékařskou a genetickou konzultaci k provedení druhého krevního testu pro potvrzení diagnózy a určení léčby. V budoucnu je dítě sledováno dynamicky.

Neonatální screening umožňuje včasnou detekci onemocnění a jejich včasnou léčbu, zastavuje vývoj závažných projevů onemocnění vedoucích k postižení.

Může pacient s cystickou fibrózou porodit potomstvo

Při narození potomstva u mužů s cystickou fibrózou vznikají problémy. Více než 95% mužů s mucovidózou je sterilní. Při cystické fibróze lze pozorovat vrozenou nepřítomnost vas deferens - abnormální vývoj kanálu, který zajišťuje vývoj spermií ze semen. Ženy jsou také sníženy v plodnosti. Mohou mít děti, ale s těžkými formami cystické fibrózy jsou často problémy s koncepcí. Navíc tato porucha funkce plic může způsobit problémy s těhotenstvím. V případě problémů s koncepcí může být výchozím dítětem nebo využitím dárcovských spermií.

Cystická fibróza: neexistuje lék, ale můžete ji léčit

Buďme upřímní: dnes lék nemůže vyléčit cystickou fibrózu úplně. Radikální léčení cystické fibrózy může být dodávka běžných kopií postiženého genu do požadovaných buněk (pro genovou terapii), nebo léky, které by hrály důležitou roli v buněčném transportu, podobný roli proteinu. A ačkoli první studie provedena, včetně v Rusku, obě cesty jsou spojeny s velkými obtížemi a nebyly realizovány. Vědci samozřejmě doufají, že generace dětí, které se narodily nyní, může dostat nejen léčbu, ale i lék. Nicméně, nikdo nemůže slíbit to. Některé naděje na budoucí eradikaci nemoci jsou spojeny genetické testování. Ve většině případů zjistíte, zda manžel a manželka jsou nositeli nemoci a zda je možné mít nemocné dítě. Také je možná prenatální (tj. Prenatální) diagnostika plodu během těhotenství.

Nicméně pochopení toho, že onemocnění nemůže být vyléčeno, neznamená, že by neměla být léčena. Ano, je stále nemožné bojovat s touto příčinou, ale je možné a nezbytné zmírnit důsledky - odstranění viskózního sputa z průdušek, boj s infekcemi, nahrazení chybějících enzymů a vitamínů. Ostatně jsou známy jiné nemoci (například diabetes), které nelze úplně vyléčit, ale s vhodnými léky vedou pacienti k plnému a poměrně dlouhému životu. Čím dříve je stanovena diagnóza, tím dříve je zahájena léčba pacienta s cystickou fibrózou, tím jednodušší bude pro něj, tím delší a lépe bude žít. Dříve byli tito pacienti považováni za odsouzených - děti s těžkou cystickou fibrózou zemřely během prvních let života. A teď v ruské krajině se někdy lékaři domnívají, že je nemožné pomoci těmto pacientům a ve skutečnosti klesnou ruce. Nyní však tento názor nemá opodstatnění. Komplexní léková terapie této nemoci změnila její myšlenku. Doslova během posledního desetiletí došlo k velkému pokroku. Každý rok pacienti žijí déle a více. V západoevropských zemích mohou děti, které jsou v současné době léčeny za účelem cystické fibrózy, zaručit průměr 35-40 let života a toto číslo i nadále roste. Představte si starší osobu s cystickou fibrózou - pro Západ není nic neuvěřitelného. Nicméně v Rusku je situace horší, očekávaná délka života pacientů je obvykle 20-25 let, zřídka více. Jen málo "dlouhých jater" nyní pod čtyřicet.

K vyřešení problémů spojených s tímto onemocněním mohou rodiče odkázat specialistům v této oblasti na včasnou diagnózu, diagnostiku, registraci pacienta s cystickou fibrózou.

V Krasnojarsku si nechat poradit u Krajského Diagnostického Centra lékařské genetiky (vedoucí lékař - Yelizaryev Tatiana) a Regionální centrum pro cystickou fibrózu (umístěné ve spodní části plicního-Allergy Center Oblastní nemocnice - vedoucí Ilyenkov Natalia A., konzultant lékař Chikunov Vladimir - Telefon 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Asociace pacientů s cystickou fibrózou

Pacienti potřebují organizační podporu a ochranu jejich práv. Nadřazené sdružení jsou vytvořeny za tímto účelem, ale jejich úsilí nestačí. Stejně jako všichni trpící lidé potřebují pacienti s cystickou fibrózou, aby nebyly zapojeny, aby se o ně postarali.

Možnost neustálé komunikace s rodiči také vychovávat děti s cystickou fibrózou je pro ně velmi důležité. Asociace péče o pacienty s cystickou fibrózou (předseda Natalia Bogdanova Association) se sídlem v Krasnojarsku území v roce 1998. Hlavním cílem regionálního centra a cystické fibrózy Sdružení bylo poskytování zdravotní péče pacientům s touto patologií, pomoci v diagnostice při formulaci tak závažné diagnózy, stejně jako poskytování rehabilitačních opatření. Sdružení se týká chybějících dětí zajišťuje léky a poskytovat morální, materiální a sociální pomoc, aby jejich rodiče. Organizace se aktivně podílejí na provádění opatření úsilí soucit a charitativních koncertů a možnost státních, veřejných a soukromých institucí, podniků, fondů, bank, sdružení, podniky a jednotlivci s cílem zlepšit možnosti pro léčbu dětí s cystickou fibrózou. Sdružení se sešlo více než 30 rodin z Krasnojarsku území dětí s cystickou fibrózou.

21. listopadu - Evropský informační den pacientů s cystickou fibrózou. Jedním z mottok Prvního takového dne byla přístupnost evropské úrovně léčby všem pacientům s cystickou fibrózou bez ohledu na zemi pobytu.

Spojením svých snah rodiče představují účinnou a účinnou sílu při řešení problémů lékařsko-sociální adaptace rodin s dítětem s cystickou fibrózou.

9 mýtů o cystické fibróze: mohu být v Rusku zacházeno

Cystická fibróza u dětí a dospívajících: příznaky a léčba

Před devíti lety, Rusko vstoupilo do Evropské týden cystické fibrózy, který se koná každoročně v mnoha zemích po celém světě s cílem zvýšit povědomí o této nemoci. Při cystické fibróze (CF) jsou všechny exokrinní žlázy těla postiženy a začínají vytvářet velmi viskózní tajemství. V naší době se toto genetické onemocnění naučí léčit a děti, které jsou včas diagnostikovány, mohou žít dlouhý a téměř normální život. Přesto je mnoho mýtů stále spojeno s cystickou fibrózou. Říká MD, vedoucí katedry Pulmonologie a alergologie FGBNU „Vědecké centrum Dětského zdraví“ Olga Simonova.

Mýtus 1: CF je smrtelná nemoc

Definice "smrtelného" byla aplikována na toto těžké dědičné onemocnění před 15-20 lety. K dnešnímu dni je cystická fibróza jednou z mála geneticky podmíněných onemocnění, která jsou úspěšně léčena. Průměrná délka života těch, kteří trpí tímto onemocněním, je v Evropě 50 let, ale tato hranice se každým rokem stále více stává na 60-70 let.

Mýtus 2: CF je onemocnění bílé rasy

V řadě publikací v médiích je cystická fibróza umístěna jako osamocená (vzácná) nemoc, charakteristická pro Evropany. To je absolutní mýtus. MB jsou nemocné po celém světě - ve Spojených arabských emirátech, Indii, Japonsku. Obecně se připouští, že v afrických zemích neexistuje cystická fibróza, ale odborníci tvrdí, že takové studie nebyly provedeny na černém kontinentu. Navíc v rámci nemoci existují mutace, které jsou charakteristické pro jednu nebo druhou národnost. Všichni mají vědecké genetické názvy, ale lékaři je volají mezi sebou: slovanskou mutaci, azerbajdžánskou, židovskou, čečenskou atd.

Mýtus 3: V Rusku je méně lidí s CF než v Evropě

Rusko s rozsáhlým územím, různorodými klimatickými oblastmi a různou hustotou obyvatelstva je obtížné odhadnout. V hustě osídlené Evropy a pobřežních částech země se počet lidí, kteří jsou nositeli genu CF, jsme blízko k evropským indexům - nosná část se každých patnáct nebo dvacet lidí. Další věc je, že v Rusku je více než 3000 pacientů s potvrzenou diagnózou, ale podle názoru odborníků je ve skutečnosti mnohem víc.

Mýtus 4: MV pacienta lze identifikovat pomocí vnějších znaků

Cystická fibróza je mazaná, obraz průběhu onemocnění a příznaky je individuální pro každého pacienta a závisí na mutaci a stupni jeho vlivu na projevy nemoci. V současné době existuje více než 2300 variant genetického rozkladu a 6 tříd mutací. U závažných mutací 1. a 3. stupně se choroba postupuje agresivněji, bolestivě, má výrazné symptomy, je obtížnější léčit. Při genetickém rozpadu 4-6. Stupně probíhá onemocnění mírněji, lépe se léčí a prognóza je příznivější.

Klasické příznaky - „buben“ s rozšířenou prstů prsty, nehty ve tvaru „časová okna“, deformita hrudníku, zrychlené dýchání, vlhká kašli - jsou charakteristické těžkých forem onemocnění. Pacienti s mírnými variantami mutací často nemají vůbec žádné vnější příznaky. Takové děti se neliší od svých vrstevníků.

Mýtus 5: Onemocnění ovlivňuje intelektuální schopnosti

Světové studie potvrzují, že CF neovlivňuje funkce centrálního nervového systému a psychologický stav. Nejčastěji jsou děti s touto diagnózou jasné, soběstačné osoby, které mají talent v různých oblastech - literatura, malba, hudba. Psychologové potvrzují, že mají ve srovnání se svými vrstevníky v populaci nadanci vyšší o 25%.

Důvod tohoto vývoje je pochopitelný - tyto děti jsou obklopeny zvýšenou pozorností, péčí a péčí. Žijí v atmosféře lásky a podpory, s nimi se hodně angažují a komunikují v rodině.

Mýtus 6: Lidé s CF nemohou hrát sport

Hypodinamie je neslučitelná s cystickou fibrózou. Jedním z hlavních problémů v této nemoci je akumulace viskózní sekrece v plicích, která musí být užívána denně. Proto dříve, před vytvořením nejnovějších technologií léčby, byly aktivní sporty prakticky jediným způsobem, jak zachránit život člověka. Pro pacienty byla dokonce vyvinuta speciální dýchací gymnastika - kinesioterapie, která "vytáhne" hlen a každodenně čistí plíce.

Samozřejmě, každá fyzická námaha by měla být v submaximální (asi 75% maxima) a ne přílišná. Denní intenzivní trénink vytváří opravdový sportovní charakter - trvalý a účelný, schopný překonat jakékoli potíže. Proto u pacientů s cystickou fibrózou existuje více než jen amatérští sportovci, ale i olympionikové.

Mýtus 7: Mezi ruskými hvězdami nejsou lidé s diagnózou CF

Na Západě byla kultura postojů vůči osobám se zdravotním postižením již dlouho vyvinutá, takže není obvyklé skrývat nemoci. Známí sportovci, herci, hudebníci, úspěšní podnikatelé s cystickou fibrózou. Navzdory skutečnosti, že v posledních letech se postoj vůči nemocným v naší zemi změnil k lepšímu, lidé stále nemají rád mluvit o své diagnóze. Ale rodiny ruských celebrit mají také děti s MB. Nemoc nevybírá lidi podle společenského postavení.

Mýtus 8: Pacienti s MV jsou neplodní

Mezi varianty mutací jsou také ty, které předurčují neschopnost oplodnit u mužů s CF. U dívek je schopnost mít děti určena lékařskými údaji - je to schopnost koncepce, těhotenství a porodu z důvodů zdraví? Moderní úspěchy vědy nám umožňují řešit profesionální řešení této složité problematiky a plánovat narození zdravých dětí v rodině. V každém případě musíte vše řešit individuálně - existuje několik možností, které jsou v rodině přijaty, v závislosti na tom, který z manželů je nemocný.

Mýtus 9: Je obtížné získat léčbu z CF v Rusku

Díky programu screeningu novorozenců můžeme v rané fázi diagnostikovat onemocnění a přijmout "preventivní opatření", která brání jejímu vývoji. Moderní léčba zahrnuje každodenní podporu léků - léky, které zředí sputum, antibiotika, enzymy pro pankreas, hepatoprotektory, vitamíny.

V rámci státního programu "7 nosologie" může pacient dostat jeden drahý lék - enzymatické mukolytika dornázy alfa. Jak pacient získá zbývající potřebné léky, rozhodne místní ministerstvo zdravotnictví. V Moskvě a Petrohradu je situace poměrně dobrá. V regionech však pacienti musí na vlastní náklady nakupovat významnou část léků.

Dalším problémem je přechod pacienta z registru dětí na dospělou osobu. Díky dobré léčbě je teenager s CF krásný, dobře se cítí. A s tím na tomto základě je postižení odstraněno. Pacient okamžitě ztratí přínos léků a v důsledku toho se choroba opětovně zavádí svých práv.

Naštěstí nedávno v léčbě dospělých s diagnózou cystické fibrózy byly pozorovány pozitivní změny. Tam byli lékaři, kteří mohou sledovat dospělých pacientů a nové oddělení pro dospělé - 15 moderně vybavené boxy v Moscow City klinické nemocnici № 57. (Dříve tam byly jen čtyři taková lůžka). Pacienti a odborníci doufají, že je to jen začátek řady pozitivních změn.

Cystická fibróza

Co je toto onemocnění jako je cystická fibróza? Co je postiženo touto chorobou a kdo je nemocný? Může moderní medicína pomoci pacientům s cystickou fibrózou? V tomto článku se budeme snažit odpovědět na tyto a další otázky týkající se této patologie.

Co to je onemocnění - cystická fibróza?

Cystická fibróza je dědičné onemocnění, které je přenášeno autozomálně recesivním typem. Je charakterizován systémovou lézí exokrinních žláz, v důsledku čehož se vyvíjí těžká patologie dýchacích orgánů, gastrointestinálního traktu, potních žláz a pohlavních orgánů u mužů. Fyzikálně-chemické vlastnosti hlenu, potu a slzné tekutiny se liší. Tajemství žláz obsahuje vysoký obsah bílkovin a elektrolytů, takže se stává tlustým, sotva se začne evakuovat, snadno se k infekci snadno připojuje.

Prevalencí onemocnění je cystická fibróza

Toto onemocnění cystická fibróza je poměrně vzácné - 1 ze 2500 novorozenci, zatímco podle jiných autorů v 8000. Ale někteří lékaři říkají, že v případě 1 odhalila existuje 10, které nemohly být diagnostikována. Nejčastěji se vyskytuje cystická fibróza ve střední Evropě a na severu. V Africe a Jižní Americe se tato nemoc nevyskytuje.

Co se stane při cystické fibróze?

Při cystické fibróze jsou porušeny tři důležité části tělových vitálních funkcí: metabolismus elektrolytů je narušen, exokrinní žlázy a pojivové tkáně jsou ovlivněny. Exokrinní žlázy všech orgánů a systémů začínají vytvářet husté a viskózní tajemství, při kterém dochází k rychlému rozvoji patologických procesů v důsledku infekce. Pankreas nevytváří enzym, který rozkládá tuky, broncho-plicní strom je ucpaný hnisavým obsahem sliznice.

Je možné vyléčit cystickou fibrózu?

Bohužel neexistuje způsob, jak tuto chorobu vyléčit. Cystická fibróza je chronické onemocnění a čím dříve je diagnostikováno, tím je pravděpodobnější, že bude žít s medikací déle. Pacient s cystickou fibrózou by měl užívat léky na zkapalňování sputa v průduškách, enzymy pro správné fungování střeva atd. Po celý život.

Podpůrná terapie je velkou pomocí - to jsou speciální cvičební cviky, které pomáhají odstranit hlen z průdušek, jedná se o speciální dietu, která pomáhá tělu absorbovat mnoho produktů.

Samozřejmě, že je dítě s tímto onemocněním obtížné. Od rodičů to vyžaduje spoustu materiálových nákladů a maximálního dávání duše. Moderní medicína se však vyvíjí rychlým tempem a nyní jste ve své moci, abyste život dítěte udělali plný a dlouhý. Ve vyspělých zemích je průměrná délka života pacientů s cystickou fibrózou 40 let a lékaři předpovídají, že se zvýší. Opravdu, nedávno, pacienti s takovou chorobou nežijí až 12 let.

V této části budeme hovořit o příznaky onemocnění, jako je cystická fibróza, cystická fibróza, jak se vyskytuje u kojenců, kdy se objeví první příznaky, zjistit, jak diagnostikovat nemoc a popsat léčbu a výživu v této patologii.